10:37 | 27.11.24

17-11-2017 20-11-2018

Начална дата Крайна дата

Хемолитична анемия – какви са рисковете при новородените?

Не всички вродени заболявания могат да бъдат открити преди или веднага след раждането на бебето

снимка: NM Genomix

Хемолитична анемия – какви са рисковете при новородените?

Не всички вродени заболявания могат да бъдат открити преди или веднага след раждането на бебето

09:00 | 29 август 2022 0 4444 снимка: NM Genomix

В някои случаи, проявата на болестта започва на много по-късен етап от живота, след като вече е нанесла необратими поражения върху организма.

Обикновено тези заболявания се дължат на генетични дефекти, засягащи ензимите, които участват в разграждането на храната. В резултат на това се стига до липсата на есенциални за нашия организъм вещества или излишък на други, което води до нарушения в здравословното състояние. Пример за такова заболяване е G6PD дефицитът, наричан още фавизъм, който може да доведе до състояние на хемолитична анемия.

Смята се, че приблизително 400 млн. хора в световен мащаб страдат от дефицит на GDP6, като състоянието по-често се среща в някои части на Африка, Азия, Средиземноморието и Близкия Изток. В по-голям процент са засегнати мъжете.

На 4 години, момченце от африкански произход бива диагностицирано с G6PD дефицит, след приема на една порция бакла (вид бобова култура). Това довежда до проявата на тежка хемолитична анемия при детето и хоспитализация в продължение на седмица. Диагнозата се потвърждава чрез измерване на активността на ензима GDP6. След консултация със специалисти, детето се изписва с препоръки относно храненето, които са от решаващо значение за предотвратяване на подобни състояния.

Какво всъщност представлява заболяването и какви са причините за него?

G6PD дефицитът е генетично състояние, което засяга червените кръвни клетки (еритроцити), доставящи кислород до тъканите и органите на тялото. То се дължи на дефект в гена, отговорен за синтеза на ензима G6PD (глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназа). Този важен ензим се съхранява в червените кръвни клетки и участва в регулацията на важни биохимични реакции. Нарушенията в количеството му затрудняват нормалното функциониране на кръвните клетки и водят до тяхната хемолиза (разрушаване).

Най-честият медицински проблем, който се обвързва при дефицита на GDP6 e хемолитичната анемия, характеризираща се с повишена хемолиза на червените кръвни клетки. Това от своя страна води до намаляване притока на кислород към органите и тъканите.

При децата хемолитичната анемия може да бъде провокирана от различни фактори като:

бактериални или вирусни инфекции
прием на медикаменти (антибиотици)
храна (бакла)

Кърмачета с дефицит на този ензим, могат да развият фавизъм, ако се кърмят от майки, консумирали бакла или мляко от кози, хранени с фураж от бакла.

Как се унаследява заболяването?

G6PD дефицитът се унаследява по Х-свързан рецесивен модел, което означава, че генът, причиняващ състоянието се намира върху Х-хромозомата. Тъй като мъжете притежават само една Х-хромозома, те проявяват по-силно изразени симптоми в сравнение с жените. При тях едно засегнато копие на гена е достатъчно, за да причини състоянието. За разлика от мъжете, жените имат две Х-хромозоми. Следователно, ако един от гените на Х-хромозомата бъде променен, нормалният ген от другата може да компенсира измененото копие. Ако това се случи, жената е само носител на заболяването.

Много често родителите e възможно да не подозират, че са носители на мутацията, тъй като свързват симптомите с други заболявания или все още не са проявили такива.

Какви са симптомите на G6PD дефицит и хемолитична анемия?

При хемолитична анемия, причинена от G6PD дефицит, се наблюдават симптоми като бледност, пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница), потъмняване на урината, умора, задух и ускорен пулс.

Дефицитът на глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназа е значителна причина за лека до тежка жълтеница при новородените. Много хора с това състояние обаче никога не изпитват никакви признаци или симптоми и не знаят за него, а хемолитична анемия могат да развият едва след въздействието на някой от споменатите, провокиращи фактори.

Какви методи за лечение съществуват?

Новородените с GDP6 дефицит са изложени на висок риск от патологична жълтеница и в неонаталния период се изисква повишено внимание от страна на родителите и лекарите. Важно е да се избягват фактори, провокиращи състоянието като употребата на дадени медикаменти, които се изписват рутинно при инфекции и други заболявания, както и избягване приема на определени храни (бакла).

При по-тежки случаи на хемолитична анемия се налага прилагането на по-агресивно лечение, което включва кислородна терапия и кръвопреливане, за попълване на нивата на кислород и червени кръвни клетки.

Как с помощта на неонаталния скрининг това състояние може да бъде открито своевременно?

Неонаталният скрининг играе важна роля в превантивната медицина. Във всяка една страна по света съществуват задължителни скринингови програми, които изследват новородените за определени наследствени заболявания. В България задължителният неонатален скрининг включва единствено 3 заболявания - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С този брой, ние сме една от страните с най-малък брой изследвани заболявания, което показва, че точното и навременно диагностициране на редки болести у нас не престава да е предизвикателство.

Включването на изследване за GDP6 дефицита в задължителните скринингови програми, не е стандартна практика за много страни. Навременното му диагностициране обаче, именно с помощта на неонаталния скрининг, позволява на децата с такъв дефицит да водят пълноценен начин на живот.

Съществуват ли алтернативи в България, които дават информация за риска от подобни заболявания при новородените?

За щастие на бъдещите родители, от няколко години в България е достъпен много по-разширен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям, в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България, който, както споменахме, се прави само за три заболявания.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания. Също така се осигурява персонализирана генетична информация как организмът на детето би реагирал на 30, от най-често използваните, медикамента в медицинската практика (т.нар. фармакогенетичен анализ).

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на последващи усложнения. В някои случаи, прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания лидер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: babynext2022, като можете да направите своята заявка и онлайн.

*Статията е част от информационната кампанията "Чести въпроси за редките заболявания" на НМ Дженомикс - компанията-пионер в генетичните изследвания в България. Целта на инициативата е да насърчи информираността за наследствените редки заболявания и състояния и да подпомогне превенцията и лечението им. Кампанията се осъществява в партньорство с Българската асоциация по персонализирана медицина и с медийното партньорство на dir.bg.

ИЗБРАНО