Наследствени метаболитни заболявания - Алакаптонурия. Какво трябва да знаят бъдещите родители?

Съществуват генетични заболявания, които засягат новородените бебета и за съжаление могат да останат скрити за дълъг период от време

снимка: NM Genomix

Наследствени метаболитни заболявания - Алакаптонурия. Какво трябва да знаят бъдещите родители?

07:42 | 26 април 2022 0 5184 снимка: NM Genomix

Всеки един родител иска детето му да расте живо и здраво. Но каква част от родителите всъщност са запознати с възможните заболявания, които могат да настъпят след раждането и с изследванията, които могат да се направят за установяването им?

Съществуват генетични заболявания, които засягат новородените бебета и за съжаление могат да останат скрити за дълъг период от време. Здравословното състояние на детето по нищо не издава за наличието на дадена болест, но тя се развива и нанася поражения върху организма му, които могат да се окажат животозастрашаващи.

Какво представляват метаболитните заболявания и какви могат да бъдат клиничните прояви?

Това са редки унаследими заболявания, при които тялото не може правилно да усвоява хранителните вещества и да ги превръща в енергия. Метаболитните заболявания обикновено се дължат на генетични дефекти, засягащи ензимите, които участват в разграждането на храната. В такива случаи се стига до липсата на важни за нашия организъм вещества или излишък на други, което нарушава здравословното ни състояние.

Въпреки, че метаболитните кризи се проявяват най-често в кърмаческия период, изявата на заболяването може да бъде на всяка друга възраст, като това зависи основно от активността на ензима, който е засегнат. Отключващ фактор може да бъде промяната в храненето - например преминаване от кърма към адаптирано мляко с по-високо съдържание на белтък. Най-често първите прояви на такива заболявания са повръщане, безапетитие, летаргия, които впоследствие могат да прогресират до кома, гърчове и др.

Тези симптоми обаче могат да бъдат свързани и с други състояния. Поставянето на правилна диагноза е от изключително значение, но в повечето случаи това отнема време, особено, ако се тръгне по пътя на изключването. Това би загубило ценно време за реакция от страна на родителите.

Какво представлява състоянието алкаптонурия?

Aлкаптонурията е рядко метаболитно заболяване, възникващо, когато организмът не е в състояние да произведе достатъчно от ензима, отговорен за разграждането на хомогентизиновата киселина, която е токсична. В резултат на това тя се натрупва в различни части на тялото като хрущяли, сухожилия, кости, сърце и води до редица нарушения с течение на времето.

Алкаптонурията се унаследява, когато и двамата родители са носители на дефектния ген (HGD), водещ до развитие на заболяването. При тях клинична изява липсва и вероятността да не подозират, че носят дефектен ген, е много висока. В такива случаи рискът да се роди засегнато дете е 25% при всяка бременност, докато рискът то да е само носител, каквито са родителите, е 50%.

Колко често се среща?

Според Националната организация за редки заболявания (NORD), точният брой на случаите не е известен, но се изчислява, че се среща средно при един на всеки 250 000 души. Сред европейските страни изключение прави Словакия, където разпространението на алкаптонурията е един случай на 19 000 новородени.

Какви могат да бъдат признаците и симптомите на заболяването?

Един от най-изявените признаци при новородените е потъмняването на урината. При контакт с въздуха цветът на урината върху пелените става тъмнокафяв. Често това може да остане незабелязано в ранна детска възраст, тъй като след уриниране, урината може да потъмнее едва след няколко часа. Ето защо е много важно родителите да обърнат внимание на грижите за бебето.

Първите по-забележими признаци и симптоми на алакаптонурия се проявяват едва след 30-годишна възраст. Те могат да включват синьо-черна пигментация на склерата на окото и хрущяла на ушите и носа. Хората с алкаптонурия обикновено развиват артрит, особено в областта на гръбначния стълб и големите стави, започвайки в ранна зряла възраст. Други характеристики на това състояние могат да включват сърдечни проблеми, камъни в бъбреците и др.

Какво може да се направи при установяване на алкаптонурия?

За момента няма доказани методи за лечение на алкаптонурия. Обикновено прилаганите лечения са с цел потискане на симптомите на заболяването и подобряване качеството на живот. Това може да включва:

прием на големи дози витамин C, който възпрепятства натрупването и отлагането на хомогентизинова киселина в организма
преминаване на диета с ниско белтъчно съдържание
физическа терапия, която може да бъде от полза за поддържане силата и гъвкавостта на мускулите и ставите

Своевременната информираност на родителите е изключително важна

Във всяка една държава по света се прави задължителен неонатален скрининг на новородените. Целта на скрининговите програми е ранното откриване на унаследими състояния, при които съществуват възможности за превантивни и терапевтични мерки, които да подобрят качеството на живот на детето.

В България задължителният неонатален скрининг включва само 3 вродени метаболитни заболявания - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия. Това е твърде недостатъчно, имайки предвид, че до момента са известни над 600 метаболитни болести и техният брой непрекъснато нараства. България се нарежда сред една от страните с най-малък брой заболявания, включени в задължителния неонатален скрининг.

Има ли възможности за по-разширен скрининг и какво повече могат да направят бъдещите родители, за да се информират за евентуални рискове от подобни заболявания?

От няколко години в България е достъпен много по-широкообхватен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания, а също така се осигурява персонализирана генетична информация за това как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните медикамента в медицинската практика.

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на животозастрашаващи усложнения. В някои случаи прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Нека проявим отговорност към здравето на нашите деца, за да могат да живеят пълноценно!

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания лидер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: BABYNEXTSPRING, като можете да направите своята заявка и онлайн.

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО