Вродени грешки на обмяната – причина за редки заболявания при новородени

Какво представлява заболяването хиперамонемия и какви опасности за здравето крие?

снимка: NM Genomix

Вродени грешки на обмяната – причина за редки заболявания при новородени

Какво представлява заболяването хиперамонемия и какви опасности за здравето крие?

07:30 | 29 март 2022 0 4530 снимка: NM Genomix

Знаете ли, че немалка част от заболяванията не дават никакви индикации за съществуването си? Тези заболявания могат да се проявят на по-късен етап от живота ни, оказвайки негативно въздействие върху целия ни организъм.

Съществуват генетични заболявания, които засягат новородените и могат да останат незабелязани от родителите, тъй като детето не проявява никакви признаци за наличие на конкретна болест, но тя е налице и повлиява развитието му.

Вродените грешки на обмяната са група заболявания (ВГО), свързани с генетични дефекти, водещи до синтеза на функционално непълноценни протеини. Вследствие на това процесите в организма, които са свързани с разграждането и преобразуването на храната в енергия, се нарушават и в него се натрупват токсични вещества, затрудняващи правилното функциониране на всички органи и системи. Пример за едно такова заболяване, свързано с метаболизма на аминокиселините е хиперамонемията.

Какво е хиперамонемия и защо е опасна?

Хиперамонемията е състояние, което се характеризира с висока концентрация на амоняк в кръвта. Причините за него могат да бъдат различни - вродени, придобити или свързани с други метаболитни аномалии. Обикновено амонякът се продуцира в дебелото и тънкото черво, откъдето се транспортира до черния дроб. Там се преобразува до урея, която впоследствие се отделя чрез бъбреците. Нивата на амоняка се повишават, ако черният дроб не е способен да го метаболизира в резултат на ензимен дефект или увреждане на чернодробните клетки. Той е мощен невротоксин и може да доведе до остри или хронични неврологични състояния. Поради тази причина хиперамонемията трябва да се открие и лекува незабавно, за да се предотврати развитието на животозастрашаващи усложнения като мозъчен оток или мозъчна херния.

Какви са симптомите и какво можем да направим при установяване на хиперамонемия?

Едни от симптомите, свързани с хиперамонемия, са повръщане, загуба на апетит, сънливост, летаргия, умствена изостаналост и други. Новородените с вроден произход на заболяването може да са нормални при раждането, но симптомите се появяват няколко дни след прием на протеин (кърма). В някои случаи обаче могат да се проявят на по-късен етап от живота на детето и дълго време да останат скрити.

При установяване на хиперамонемия е препоръчително в диетата на детето да се ограничи количеството на протеин. Това би могло да облекчи симптомите и да даде положителен ефект върху цялостното му здравословно състояние и пълноценния му начин на живот.

Нека не забравяме, че тази симптоматика може да бъде свързана и с други състояния. Поставянето на правилна диагноза е от изключително значение, но в повечето случаи това отнема време, особено, ако се тръгне по пътя на изключването. Това би загубило ценно време за реакция от страна на родителите.

Какви изследвания за редки генетични заболявания се правят на новородените в България?

За да бъдат идентифицирани навреме подобни заболявания, във всяка една страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените, за комбинация от наследствени заболявания.

Неонаталният скрининг е най-добрият начин да бъдат открити, застрашаващи здравето на детето състояния, които не дават проявления в първите месеци след раждането, а понякога и в първите години. Колкото по-рано бъде диагностицирана дадена болест, толкова по-голям е шансът да се вземат навременни мерки за овладяване на проявленията й, както и да се приложат адекватни грижи и лечение.

В повечето страни от Европейския съюз броят на заболяванията, които са включени в задължителните им програми за неонатален скрининг, варира между 1 и 30. В Италия той е разширен до около 40 заболявания.

Страната с най-широк скринингов панел е САЩ, където се препоръчва изследването на 62 състояния. Този панел е известен като "Препоръчителен унифициран скринингов панел".

За съжаление, в България задължителният неонатален скрининг включва само 3 заболявания - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия. България се нарежда сред една от страните с най-малък брой заболявания, включени в задължителния неонатален скрининг.

Какво повече могат да направят родителите, за да се информират за евентуални рискове от подобни заболявания?

За щастие на всичи бъдещи и настоящи родители, от няколко години в България е достъпен много по-широкообхватен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България, който, както споменахме, се прави само за три заболявания.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания, а също така се осигурява персонализирана генетична информация за това как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните медикамента в медицинската практика (т.нар. фармакогенетичен анализ).

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на последващи усложнения. В някои случаи прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания пионер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: BABYNEXTDIR, като можете да направите своята заявка и онлайн.

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО