Как да изберем надежден неинвазивен пренатален тест?

Какво представляват пренаталните генетични изследвания?

снимка: iStock

Как да изберем надежден неинвазивен пренатален тест?

Какво представляват пренаталните генетични изследвания?

08:55 | 30 август 2022 0 4022 снимка: iStock

Бременността променя не само тялото, но и вътрешния психичен и емоционален свят на жената. Засилва се чувствителността, проявяваща се в страхове и усещане за несигурност. От друга страна в любопитство, надежда и желание за придобиване на повече знания за това, което предстои. Бременността поставя множество въпроси, свързани с развитието и здравето на плода. Те съпътстват бременната от момента, в който разбере, че носи живот в себе си и продължават през всички етапи от израстването на детето. Бременността е само началото на един нов път, по който всяко семейство поема, осеян с любов, грижа и отговорност за цял живот.

Това кара съвременните бъдещи родители постоянно да се информират, самообразоват, да търсят по-добри решения и разумен подход към всичко, което им е непознато и ги тревожи.

След първоначалните вълнения от настъпилата бременност, започват да изникват въпросите свързани с първите изследвания, които се правят в хода на бременността и които дават отговор, дали бебето е здраво. Едни от най-важните са тези, които установяват наличието/отсъствието на генетични аномалии при плода.

Какво представляват пренаталните генетични изследвания?

Много двойки, още в етапа на планиране на бременност правят изследвания, за да разберат какви са евентуалните рискове да са безсимптомни носители на дадено заболяване, което биха могли да предадат на детето си. Когато бременността вече е факт, още в първите месеци, се препоръчва изследване на плода за едни от най-честите генетични аномалии, сред които е и синдромът на Даун. Тези състояния не са наследствени, поради което всяка една бременност е изложена на риск. До преди няколко години, в България единствените възможности за тестване бяха биохимичният скрининг и инвазивните процедури, каквито са амниоцентезата и хорионбиопсията. Биохимичният скрининг е безрисково изследване, което за съжаление не дава точен резултат, а евентуална прогноза за риск, под формата на вероятност, което не е достатъчно, за да успокои бъдещите родители. Амниоцентезата и хорионбиопсията дават резултат с точност около 99%, но извършването им крие риск от спонтанен аборт или други усложнения, в хода на бременността.

За щастие на бременните технологиите се развиват и се появяват неинвазивните пренатални тестове, които комбинират предимствата на конвенционалните методи. Чрез тях по безопасен начин се взема само кръв от бременната, от която се изолира ДНК материал на плода, който впоследствие се изследва. Резултатът дава еднозначен отговор, с точност до 99.9%. Това направи неинвазивните пренатални тестове предпочитан избор и алтернатива за пациентите, като постепенно започнаха да изместват стандартните практики при проследяване на бременост.

Кои са най-важните неща, които трябва да знаем при избора на неинвазивен пренатален тест?

В България все повече фирми започват да предлагат такъв тип тестове. Това помага за все по-успешното им налагане като метод и повишаване на информираността в обществото, но прави решението за пациентите все по-трудно. Те започват да се лутат в море от въпроси, които накрая водят до един основен: Кой тест да избера?

Сега ще ви посочим едни от най-важните показатели, на които да обърнете внимание, за да сте спокойни, че избирате качествена и надеждна услуга.

• Бременната трябва да е спокойна и сигурна, че е избрала изследване, чийто резултат ще бъде достатъчно точен и надежден. Клиничното валидиране на теста е от ключово значение. Подобно на лекарствата, медицинските изследвания трябва да докажат своята надеждност, преди да започнат да се прилагат и резултатите им да се приемат като клинично значими. От изключителна важност е процедурата по клинично валидиране на определено изследване да бъде достъпна и да бъде коректно и прозрачно описана. Съществуват лаборатории, които извършват неинвазивни пренатални тестове, ползвайки правата за технологията на световни лаборатории, които са я разработили. Не особено коректно към своите клиенти, те посочват валидационни данни от проучвания и такива за брой обработени проби на лабораторията-майка, а не свои собствени. Уверете се, че информацията, която ви се предоставя е достоверна и посочва резултатите на конкретната лаборатория, в която ще се изпрати пробата ви за анализ.

• Кое определя точността на неинвазивните пренатални тестове?

В основата на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) стои анализът на ДНК материал от плода, който се отделя в кръвта на майката. Затова важно и необходимо условие за извършването на успешен анализ е установяването на достатъчно количество ДНК материал от бебето, във взетата от майката кръвна проба. Съществуват лаборатории, които не отчитат този показател при извършване на анализа. Този пропуск привлича вниманието на научните и медицински общности, тъй като може да повлияе силно точността на резултатите. При липсата на ДНК материал от плода в кръвта на майката (рядко, но не невъзможно) могат да бъдат подадени фалшиво-отрицателни резултати и да не бъде отчетено наличие на хромозомна аномалия, при реално присъствие на такава. Проучване, публикувано в журнала Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, сравнява 5 различни генетични пренатални теста, по отношение на надеждността им за установяване на хромозомни аномалии при плода. За целта изследователите изпращат до лабораториите кръвни проби от две 44-годишни жени, които не са бременни! Две от лабораториите, чиито анализи включват определяне на ДНК материал от плода, съобщават, че количеството в пробите е недостатъчно, за да се осигури резултат. Останалите три лаборатории, които не определят този показател или не го вземат под внимание, предоставят резултати за липса на хромозомни аномалии, без да отчетат, че жените дори не са бременни.

• Кога рискуваме да получим фалшив резултат от проведеното изследване?

Различните тестове предлагат различен обхват на броя изследвани аномалии. Разбира се първата асоциация, която правим е, че колкото повече са аномалиите, за които се изследва, толкова по-добре - ще изключим колкото се може повече рискове. Това на практика не е точно така и би могло да доведе да по-следващи притеснения. Освен едни от най-често срещаните хромозомни аномалии, каквито са синдромите на Даун, Едуардс, Патау и аномалиите, свързани с полови хромозоми, много лаборатории започват да включват анализ за микроделеционни синдроми, какъвто е синдрмът на Ди Джордж например. Според Американския конгрес по акушерство и гинекология, обаче, този тип анализи не бива да се прилагат за всички бременни жени, а само при такива, при които има изрична рискова индикация. Поради по-ниската им способност да определят правилно положителните резултати е възможно, при голям процент от изследванията, да бъдат получени фалшиво-положителни резултати. Това може да доведе до допълнителени и излишни притеснения, както и до извършването на високо рискови за бременността процедури, за потвърждаването на получения резултат.

• Доставчикът на услугата и лабораторията, в която се извършва анализът - Доверие и гаранция за качество!

Компаниите, които предлагат неинвазивни пренатални тестове в България, работят с чуждестранни лаборатории. Повечето от тях са на територита на Европа, САЩ, а съществуват и такива, които изпращат пробите си чак в лаборатория в Китай. При избора си на доставчик на услугата, на първо място трябва да проверите коя е лабораторията-партньор, в която ще бъдат изпратени пробите ви за анализ. Важно е да се убедите, че лабораторията е лицензирана, разполага с дългогодишен и утвърден опит в дейността си, достатъчно голям брой обработени проби, на база на които да се дадат гаранции за качество и надеждност на резултата. Един от показателите за това е наличието на СЕ марка на теста, както и сертификат, който удостоверява, че тестът отговаря на европейските стандарти за ин витро диагностика. Важно е да проучите и доставчика на услугата за България, на който ще поверите цялата организация. Какви са гаранциите, които ви дава, доколко прозрачна за пациента е услугата, защитени ли са правата ви. За да сте спокойни, че правата ви на пациент са защитени е задължително, компанията, която ви обслужва да ви предостави копия от документацията, свързана както с информираните съгласия, които попълвате при извършване на теста, така и съответните финансови документи за заплащане на услугата. Това е важно, тъй като в редките случаи, в които съществува риск от получаване на фалшиво-положителен/отрицателен резултат, на база тази налична документация, можете да потърсите правата си. Редно и задължително е в подобни ситуации цялата заплатена сума да бъда възстановена на пациента и той да получи нужните компенсации, но за съжаление съществуват компании, които вероятно не следват тази практика, като по този начин ощетяват пациента. Уверете се, компанията, която избирате е с наложени традиции и опит.

• За какво е важно да следите при организацията и извършването на неинвазивен пренатален тест?

Освен коректно и прозрачно отношение, свързано с консултирането на пациента, оформянето на документацията и извършване на плащането е изключително важно да бъдете сигурни, че разчитате на сигурна и навременна логистика. Взетите проби трябва да бъдат изпратени и да пристигнат в лабораторията максимално бързо, в противен случай качеството им може да бъде нарушено. Това може да наложи повторно вземане на проба и изпращането й, което води до забавяне на резултатите и допълнителен стрес, през периода на очакването им. Някои компании събират определено количество проби, в рамките на дни или седмица, след което организират колективното им изпращане, с цел спестяване на разходи. Ваше право е да изискате и получите информация за проследяване движението на вашата проба. Уверете се, че към резултата си, независимо какъв е той, ще получите и писмена интерпретация от български генетик. Това е задължително изискване, съобразно българските стандарти по медицинска генетика.

• Защо някои тестове са по-скъпи от други?

Цената е сбор от множество фактори, които осигуряват сигурност, точност и надеждност на генетичния тест. Само допреди 5 години цената на един генетичен тест беше няколко хиляди евро. Благодарение на постоянното развитие на генетиката и широкото приложение на генетичните тестове, цените вече са много по-достъпни за крайния потребител. И въпреки това се наблюдават вариации в цените при различните доставчици на такива услуги. Защо това е така? Цената на теста комбинира редица допълнителни услуги, свързани с условията по транспортиране на пробата, допълнителните генетични консултации за пациентите, които е задължително да придружават всеки един резултат, евентуалната необходимост от извършване на инвазивна процедура за потвърждаване на получен положителен резултат, покритие на услугите в цялата страна, за да бъдат лесно и бързо достъпни за пациентите. Компаниите, които държат по-високи цени, обикновено са помислили за всички тези компоненти и осигуряват за своите пациенти пълно покритие на всички разходи, както и консултанти, които да бъдат постоянно на тяхно разположение за съдействие. Някои от компаниите, предлагащи неинвазивни пренатални тестове, изискват допълнително заплащане за някои от изброените услуги.

В идеалния случай е препоръчително всяка бременна жена да премине през скрининг за генетични аномалии. Генетичните тестове се налагат все по-уверено сред българските пациенти и лекари, като бързо спечелиха доверието им, поради усъвършенстваните си характеристики, които комбинират точност и безопасност за бременната.

Първият неинвазивен пренатален тест, който бе въведен в България през 2012г. е Пренатест, чийто официален дистрибутор за България е генетичната компания НМ Дженомикс. Към днешна дата, Пренатест продължава да бъде лидерът сред неинвазивните пренатални тестове и е вероятно тестът с най-голям брой обработени проби за територията на България. Лаборатория Лайфкодекс, в която се извършват анализите се намира в Констанц, Германия и е първата сертифицирана лаборатория в Европа, която интегрира технологията за извършване на неинвазивен прентален тест. Тестът е СЕ маркиран и отговаря на най-високите стандарти за качество, съобразно европейската директива за ин витро диагностика, а лаборатория Лайфкодекс е една от най-успешните био-технологични компании в Европа. Техният официален и единствен партньор за България - НМ Дженомикс, не спира да поддържа, развива и повишава качеството на обслужване на своите пациенти. Компанията покрива всички изисквани по стандартите за медицинска генетика и се стреми да осигурява за своите пациенти прозрачна, бърза, удобна и качествена услуга, по обслужване и консултиране. Това е причината хиляди български семейства да изберат да се доверят именно на Пренатест.

Повече информация за компания НМ Дженомикс и неинвазивният пренатален тест Пренатест, можете да намерите ТУК!

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО